ايڊورڊس سنڊروم - ڊائون سنڊروم کان پوءِ ٻيو سڀ کان وڌيڪ عام جينياتي بيماري، ڪروموزومل خرابين سان لاڳاپيل. ايڊورڊس سنڊروم سان، 18 هين ڪروموزوم جي مڪمل يا جزوي ٽرسومي آهي، جنهن جي نتيجي ۾ ان جي اضافي ڪاپي ٺاهي وئي آهي. اهو جسم جي ڪيترن ئي ناقابل واپسي خرابين کي جنم ڏئي ٿو، جيڪي اڪثر ڪيسن ۾ زندگي سان مطابقت نه رکندا آهن. هن بيماريء جي واقعن جي تعدد 5-7 هزار ٻارن ۾ هڪ ڪيس آهي، جڏهن ته نون ڄاول ٻارن جي اڪثريت ايڊورڊس جي علامت سان ڇوڪرين جي آهي. محققن جو چوڻ آهي ته مرد ٻار ڄمڻ واري عرصي دوران يا ڄمڻ دوران مري ويندا آهن.
بيماري پهريون ڀيرو 1960 ۾ جينياتي ماهر ايڊورڊز طرفان بيان ڪئي وئي هئي، جنهن 130 کان وڌيڪ علامتن جي نشاندهي ڪئي جيڪا هن بيماري جي خاصيت کي ظاهر ڪري ٿي. ايڊورڊس سنڊروم وراثت ۾ نه آهي، پر هڪ ميوٽيشن جو نتيجو آهي، جنهن جو امڪان 1٪ آهي. پيچيدگي کي جنم ڏيڻ وارا عنصر تابڪاري جي نمائش، پيء ۽ ماء جي وچ ۾ لاڳاپا، حمل ۽ حمل جي دوران نيڪوٽين ۽ شراب جو دائمي نمائش، ڪيميائي طور تي جارحتي مادي سان رابطو.
ايڊورڊس سنڊروم هڪ جينياتي بيماري آهي جيڪا ڪروموزوم جي غير معمولي ورهاڱي سان جڙيل آهي، جنهن جي ڪري 18 هين ڪروموزوم جي اضافي ڪاپي ٺاهي ويندي آهي. اهو ڪيترن ئي جينياتي خرابين کي جنم ڏئي ٿو، جيڪو جسم جي سنگين بيمارين جهڙوڪ ذهني پسماندگي، پيدائشي دل، جگر، مرڪزي اعصاب سسٽم، ۽ عضلاتي خرابين سان ظاهر ٿئي ٿو.
بيماري جا واقعا تمام ناياب آهن - 1: 7000 ڪيس، جڏهن ته ايڊورڊس سنڊروم سان گڏ گهڻا نوان ڄاول زندگي جي پهرين سال کان اڳ نه رهندا آهن. بالغ مريضن ۾، اڪثريت (75٪) عورتن جي آهي، ڇاڪاڻ ته هن بيماري سان مرد جنين جنين جي ترقي دوران مري ويندا آهن، جنهن جي ڪري حمل جي خاتمي ۾ ختم ٿئي ٿي.
ايڊوارڊس سنڊروم جي ترقيءَ جو مکيه ڪارڻ ماءُ جي عمر آهي، ڇاڪاڻ ته ڪروموزوم جو غير منقطع ٿيڻ، جيڪو جنين جي بيماريءَ جو سبب آهي، اڪثر صورتن ۾ (90٪) ماءُ جي جراثيم جي سيل ۾ ٿئي ٿو. ايڊوارڊس سنڊروم جا باقي 10 سيڪڙو ڪيس ڪليويج دوران زائگوٽ ڪروموزوم جي ٽرانسلوڪشن ۽ غير علحدگيءَ سان جڙيل آهن.
ايڊوارڊس سنڊروم، جهڙوڪ ڊائون سنڊروم، انهن ٻارن ۾ وڌيڪ عام آهي جن جون مائرون چاليهن سالن کان مٿي عمر ۾ حامله ٿين ٿيون. (پڻ پڙهو: هيٺ سنڊوم جا سبب ۽ علامات)
ٻارن کي بروقت طبي امداد فراهم ڪرڻ لاءِ جن جي پيدائشي خرابي پيدا ٿئي ٿي جيڪي ڪروموزومل غير معموليات جي ڪري پيدا ٿين ٿيون، نون ڄاول ٻار کي دل جي ماهر، نيورولوجسٽ، ٻارن جي يورولوجسٽ ۽ آرٿوپيڊسٽ کان جانچڻ گهرجي. پيدائش کان فوري طور تي، ٻار کي هڪ تشخيصي امتحان جي ضرورت آهي، جنهن ۾ pelvis ۽ پيٽ جو الٽراسائونڊ شامل آهي، انهي سان گڏ دل جي غير معموليات کي ڳولڻ لاء ايڪو ڪارڊيوگرافي.
ايڊورڊس سنڊروم جون علامتون
حمل جي pathological ڪورس Edwards syndrome جي موجودگي جي مکيه نشانين مان هڪ آهي. جنين غير فعال آهي، پلاسينٽا جي ڪافي نه آهي، پولي هائيڊرمنيوس، صرف هڪ نال شريان. پيدائش جي وقت، ايڊورڊس سنڊروم سان گڏ ٻارن کي گهٽ جسماني وزن جي خاصيت هوندي آهي، جيتوڻيڪ حمل ۾ دير ٿي وئي هئي، ڄمڻ کان پوء فوري طور تي اسفڪسيا.
ايڊورڊس سنڊروم سان گڏ ٻارن جي ڪيترن ئي پيدائشي بيمارين جو سبب اهو آهي ته انهن مان گهڻا زندگي جي پهرين هفتن ۾ دل جي مسئلن، عام سانس ۽ هضم جي ناممڪن سبب مري ويندا آهن. ڄمڻ کان پوء فوري طور تي، انهن جي غذائيت هڪ ٽيوب ذريعي ڪيو ويندو آهي، ڇاڪاڻ ته اهي چوس ۽ نگل نه ٿا ڪري سگهن، اهو ضروري آهي ته ڦڦڙن کي مصنوعي طور تي هوا ڏيڻ لاء.
سڀ کان وڌيڪ علامتون ننگي اک ڏانهن نظر اچن ٿا، تنهنڪري بيماري تقريبا فوري طور تي تشخيص ڪئي وئي آهي. Edwards syndrome جي خارجي ظاھرن ۾ شامل آھن: ننڍو اسٽرنم، ڪلب فوٽ، ھپ جي بيزاري ۽ ريب جي غير معمولي ساخت، ڪراس ٿيل آڱريون، چمڙي سان ڍڪيل پيپيلومس يا هيمنگيوماس. ان کان علاوه، هن پيٽولوجي سان گڏ نون ڄاول ٻارن جي هڪ مخصوص منهن جي جوڙجڪ آهي - هڪ گهٽ پيشاني، هڪ ننڍڙي ڳچيء سان هڪ تمام گهڻي چمڙي جي ڳچيء سان، هڪ ننڍڙو وات، هڪ ڦاٽل لب، هڪ محدب نيپ ۽ مائڪروفٿلميا؛ ڪنن کي هيٺ ڪيو ويو آهي، ڪن واهه تمام تنگ آهن، ڪنن کي خراب ڪيو ويو آهي.
ايڊورڊس سنڊروم سان ٻارن ۾، مرڪزي نروس سسٽم جون سنگين خرابيون آهن - مائڪروسيفيلي، سيريبيلر هائپوپلاسيا، هائيڊروسفالس، ميننگومائيلوسيل ۽ ٻيا. اهي سڀ malformations عقل جي خلاف ورزي، oligophrenia، گہرے idiocy جي اڳواڻي.
ايڊورڊس سنڊروم جون علامتون مختلف آهن، بيماري تقريبن سڀني سسٽم ۽ عضون مان ظاهر ٿئي ٿي - شريان کي نقصان، دل جي سيپٽا ۽ والوز، آنت جي رڪاوٽ، esophageal fistulas، umbilical ۽ inguinal hernias. نر ٻارن ۾ جينيٽورينري سسٽم کان، اڻڄاتل خصيون عام آهن، ڇوڪرين ۾ - ڪلائيٽرل هائپر ٽرافي ۽ هڪ بيڪارنيئيٽ uterus، گڏوگڏ عام پيٽولوجيز - هائيڊرونفروسس، رينل ناڪامي، مثاني ڊائيورٽيڪولا.
ايڊورڊس سنڊروم جا سبب
ڪروموزومل خرابيون جيڪي ايڊورڊس سنڊروم جي ظهور جو سبب بڻجن ٿيون اهي جراثيم جي سيلز جي ٺهڻ جي مرحلي ۾ به ٿينديون آهن - اوگنيسس ۽ اسپرماتوجنيسس، يا ظاهر ٿينديون آهن جڏهن ٻن جراثيم جي سيلن مان ٺهيل زائگوٽ صحيح طرح سان ڪٽجي نه ويندا آهن.
ايڊورڊ جي سنڊروم جا خطرا ساڳيا آهن جيئن ٻين ڪروموزومل غيرمعموليات لاءِ، گهڻو ڪري ساڳيا ئي آهن جيئن ڊائون سنڊروم لاءِ.
pathology جي واقعن جو امڪان ڪيترن ئي عنصر جي اثر هيٺ وڌي ٿو، جن مان هڪ اهم هڪ ماء جي عمر آهي. ايڊورڊس سنڊروم جا واقعا انهن عورتن ۾ وڌيڪ هوندا آهن جيڪي 45 سالن کان مٿي عمر ۾ جنم وٺنديون آهن. تابڪاري جي ظاهر ٿيڻ سان ڪروموزوم جي غير معمولي حالتون ٿينديون آهن، ۽ شراب، منشيات، طاقتور منشيات ۽ سگريٽ نوشي جو دائمي استعمال پڻ ان ۾ حصو وٺندو آهي. خراب عادتن کان پاسو ڪرڻ ۽ ڪم جي جڳهه يا رهائش واري علائقي ۾ ڪيميائي جارحتي مواد جي نمائش کان بچڻ جي سفارش ڪئي وئي آهي نه رڳو حمل دوران، پر حمل کان اڳ پڻ ڪيترائي مهينا.
ايڊورڊس سنڊروم جي تشخيص
بروقت تشخيص اهو ممڪن بڻائي ٿو ته حمل جي شروعاتي مرحلن ۾ ڪروموزومل خرابي جي سڃاڻپ ڪرڻ ۽ ان کي محفوظ ڪرڻ جي صلاح تي فيصلو ڪرڻ، جنين جي سڀني ممڪن پيچيدگين ۽ پيدائشي خرابين کي نظر ۾ رکندي. حامله عورتن ۾ الٽراسائونڊ امتحان ايڊورڊس سنڊروم ۽ ٻين جينياتي بيمارين جي تشخيص لاء ڪافي ڊيٽا مهيا نٿو ڪري، پر حمل جي دوران بابت معلومات مهيا ڪري سگهي ٿي. معمول کان انحراف، جهڙوڪ پولي هائيڊرمنيوس يا هڪ ننڍڙو جنين، اضافي تحقيق کي جنم ڏئي ٿو، هڪ خطري جي گروهه ۾ عورت کي شامل ڪرڻ ۽ مستقبل ۾ حمل جي دوران ڪنٽرول ۾ اضافو.
پيدائش کان اڳ واري اسڪريننگ شروعاتي اسٽيج تي خرابين کي ڳولڻ لاء هڪ مؤثر تشخيصي طريقو آهي. اسڪريننگ ٻن مرحلن ۾ ٿيندي آهي، جن مان پهريون حمل جي 11 هين هفتي ۾ ڪيو ويندو آهي ۽ بائيو ڪيميڪل رت جي ماپن جي مطالعي تي مشتمل آهي. حمل جي پهرين ٽرميسٽر ۾ ايڊورڊس سنڊروم جي خطري بابت ڊيٽا حتمي نه آهن، انهن جي اعتبار جي تصديق ڪرڻ لاء، اسڪريننگ جي ٻئي مرحلي کي پاس ڪرڻ ضروري آهي.
عورتون جيڪي ايڊورڊس سنڊروم جي خطري ۾ آهن انهن کي صلاح ڏني وئي آهي ته تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ ناگوار امتحان پاس ڪن، جيڪا وڌيڪ رويي جي حڪمت عملي کي ترقي ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿي.
ٻيون نشانيون جيڪي ايڊورڊس سنڊروم جي ترقي جي نشاندهي ڪن ٿيون، الٽراسائونڊ تي معلوم ٿيل جنين جي غيرمعموليات، هڪ ننڍي پلاسينٽا سان گڏ امونٽڪ فلوئڊ جي گهڻائي، ۽ نال جي شريان جي پيدائش. uteroplacental گردش جي ڊاپلر ڊيٽا، الٽراسائونڊ ۽ معياري اسڪريننگ ايڊورڊس سنڊروم جي تشخيص ۾ مدد ڪري سگھن ٿا.
جنين جي حالت جي اشارن کان علاوه ۽ حمل جي پيٽولوجيڪل ڪورس، مستقبل جي ماء کي هڪ اعلي خطري واري گروپ ۾ داخل ڪرڻ جو بنياد 40-45 سالن کان مٿي ۽ ٿلهي وزن آهي.
اسڪريننگ جي پهرين مرحلي ۾ جنين جي حالت ۽ حمل جي دوران جي خاصيتن کي طئي ڪرڻ لاء، اهو ضروري آهي ته PAPP-A پروٽين جي ڪنسنٽريشن تي ڊيٽا حاصل ڪرڻ ۽ chorionic gonadotropin (hCG) جي بيٽا سبونٽس. HCG خود جنين جي ذريعي پيدا ٿئي ٿي، ۽ جيئن اهو ترقي ڪري ٿو، جنين جي ڀرسان پلاسيانا جي ذريعي.
ٻيو مرحلو حمل جي 20 هين هفتي کان شروع ڪيو ويندو آهي، جنهن ۾ هسٽولوجي امتحان لاء ٽشو نموني جو مجموعو شامل آهي. انهن مقصدن لاءِ ڪنڊ رت ۽ امنيٽڪ فلوئڊ بهترين موزون آهن. پرينيٽل اسڪريننگ جي هن مرحلي تي، اهو ممڪن آهي ته ٻار جي ڪيريٽائپ جي باري ۾ نتيجو ڪڍڻ لاء ڪافي درستگي سان. جيڪڏهن مطالعي جو نتيجو منفي آهي، ته پوء ڪو به ڪروموزومل غير معمولي نه آهن، ٻي صورت ۾ ايڊورڊس سنڊروم جي تشخيص ڪرڻ لاء بنياد آهن.
ايڊورڊس سنڊروم جو علاج
جيئن ته ٻين جينياتي بيمارين سان ڪروموزومل غير معمولي سببن جي ڪري، ايڊورڊس سنڊروم سان ٻارن لاء تشخيص خراب آهي. انهن مان ڪيترائي پيدا ٿيڻ تي فوري طور تي مري ويندا آهن يا ڪجهه ڏينهن اندر، طبي امداد فراهم ڪرڻ جي باوجود. ڇوڪريون ڏهن مهينن تائين جيئري رهي سگهن ٿيون، ڇوڪرا پهرين ٻن ٽن مهينن اندر مري وڃن ٿا. صرف 1٪ نون ڄاول ٻار ڏهن سالن جي عمر تائين بچندا آهن، جڏهن ته آزاديء ۽ سماجي موافقت سوال کان ٻاهر آهي ڇو ته سنجيده ذهني معذورن جي ڪري.
مريضن ۾ پهرين مهينن ۾ زنده رهڻ جو امڪان هڪ موزائيڪ فارم جي سنڊروم سان، ڇاڪاڻ ته نقصان جسم جي سڀني سيلن کي متاثر نٿو ڪري. موزائيڪ فارم تڏهن ٿيندو آهي جڏهن ڪروموزومل غير معموليات زائگوٽ ڊويزن جي اسٽيج تي، نر ۽ مادي جراثيم جي سيلن جي فيوزن کان پوء ٿينديون آهن. پوءِ اهو سيل جنهن ۾ ڪروموزوم جو هڪ نان ڊسجنڪشن هو، جنهن سبب ٽرائيسومي ٺهي ٿي، تقسيم دوران غير معمولي سيلن کي جنم ڏئي ٿو، جيڪو سڀني پيٿولوجيڪل واقعن کي جنم ڏئي ٿو. جيڪڏهن ٽرسومي گيمٽيجنسي جي اسٽيج تي جراثيم جي سيلز مان هڪ سان ٿئي ٿي، ته جنين جا سڀئي سيل غير معمولي هوندا.
ڪابه دوا نه آهي جيڪا وصولي جا موقعا وڌائي سگهي ٿي، ڇاڪاڻ ته اهو اڃا تائين ممڪن ناهي ته جسم جي سڀني سيلن ۾ ڪروموزومل سطح تي مداخلت ڪرڻ. صرف هڪ شيء جيڪا جديد دوا پيش ڪري سگهي ٿي علامتي علاج ۽ ٻار جي استحڪام کي برقرار رکڻ. ايڊورڊس سنڊروم سان جڙيل pathological رجحان جي اصلاح مريض جي زندگي جي معيار کي بهتر ڪري سگهي ٿو ۽ ان جي زندگي کي ڊگهو ڪري سگهي ٿو. پيدائشي خرابين لاءِ جراحي مداخلت جي صلاح نه ڏني وئي آهي، ڇاڪاڻ ته اهو مريض جي زندگي لاء وڏو خطرو شامل ڪري ٿو ۽ ڪيتريون ئي پيچيدگيون آهن.
زندگي جي پهرين ڏينهن کان ايڊورڊس سنڊروم سان مريضن کي ٻارن جي ماهرن جي نگراني ڪرڻ گهرجي، ڇاڪاڻ ته اهي متاثر ٿيندڙ ايجنٽ لاء تمام گهڻو خطرناڪ آهن. هن pathology سان نون ڄاول ٻارن ۾، conjunctivitis، genitourinary نظام جي وچڙندڙ بيمارين، otitis ميڊيا، sinusitis، ۽ نمونيا عام آهن.
ايڊورڊس سنڊروم سان گڏ ٻار جي والدين اڪثر ڪري ان سوال جي باري ۾ پريشان آهن ته ڇا اهو ممڪن آهي ته ٻيهر جنم ڏئي، ڇا اهو امڪان آهي ته ايندڙ حمل پڻ pathological هوندو. مطالعي جي تصديق ڪئي وئي آهي ته ساڳئي جوڙي ۾ ايڊورڊس سنڊروم جي ٻيهر ٿيڻ جو خطرو تمام گهٽ آهي، جيتوڻيڪ ڪيسن جي 1٪ جي اوسط امڪان جي مقابلي ۾. ساڳئي pathology سان هڪ ٻيو ٻار هجڻ جو امڪان لڳ ڀڳ 0,01٪ آهي.
ايڊوارڊس سنڊروم جي بروقت تشخيص ڪرڻ لاءِ، حامله مائرن کي صلاح ڏني وئي آهي ته هو حمل دوران قبل از ولادت اسڪريننگ ڪن. جيڪڏهن حمل جي شروعاتي مرحلن ۾ pathologies معلوم ٿئي ٿي، اهو ممڪن ٿيندو ته طبي سببن لاء اسقاط حمل.